Такие вариации, называемые однонуклеотидными полиморфизмами заключаются в замене одного из нуклеотидов в ДНК ("букв" генома) на другой. Замены могут быть синонимичными, когда нуклеотид меняется на аналогичный, что не приводит к изменению структуры кодируемого данным геном белка, или несинонимичными.

В своей работе ученые обратили внимание на ген МЕСР2, так как известно, что он играет важную роль в развитии головного мозга. Исследования на мышах показали, что этот ген регулируют работу множества других генов, принимающих участие в построении мозга. Мутации в этом гене ученые в ходе предыдущих работ уже связали с так называемым синдромом Ретта, выражающемся в значительном замедлении в развитии мозга и проявлению умственной отсталости. Кроме того, этот ген, вероятно, влияет на развитие синдрома Дауна.

В ходе анализа генетического материала двух различных групп людей, в одну из которых вошли люди с психическими расстройствами, а во вторую люди, страдающие болезнью Альцгеймера, ученые обнаружили, что на самом деле существует корреляция между вариациями в гене МЕСР2 и прилегающего к нему региона ДНК и геометрическими параметрами мозга людей. Такая корреляция наиболее хорошо выражена между двумя однонуклеотидными полиморфизмами в этом гене и площадью поверхности коры головного мозга.

Более того, ученым даже удалось установить корреляции между наличием полиморфизмов и отдельными областями серого вещества - веретенообразной извилиной, клином полушарий мозга, а так же так называемой треугольной частью головного мозга. При этом корреляции наблюдались только среди мужчин. Более того, ученым не удалось обнаружить закономерностей в вариациях гена и наличием у пациентов психических расстройств или болезни Альцгеймера.

В дальнейшем научный коллектив намерен выяснить, почему обнаруженные закономерности в строении генома и головного мозга не касаются женщин, вариации в каких дополнительных генах оказывают влияние на строение головного мозга и как они могут быть связаны с расстройствами в функционировании мозга.

"Теперь мы можем, отталкиваясь от полученных результатов, организовать существенно более обширный научный поиск, и, мы надеемся, что нам удастся найти причины расстройств в работе головного мозга в тех участках человеческого генома, где раньше никому и в голову не приходило искать", - сказал Шорк.